Los errores innatos del metabolismo son patologías individualmente inusuales, pero colectivamente numerosas y se encontraban, hasta hace poco, limitados al ámbito de la pediatría y la neurología infantil. Hoy en día se ha visto que muchos de ellos pueden presentarse en adultos y se las debe tener en consideración en especial frente a la presencia de síntomas sistémicos.
En general se trata de trastornos monogénicos que llevan a la alteración de una enzima; esta puede producir alteraciones a distintos niveles:
-Trastorno a nivel de la síntesis o catabolismo de carbohidratos, proteínas o lípidos
-Disrupción de las vías metabólicas
-Acumulación tóxica de sustratos, metabolismos intermedios y/o defectos en la producción y/o utilización de energía
Los trastornos del movimiento típicamente asociados son los parkinsonismos, corea, tics y mioclonus. Estos son secundarios a una gran sensibilidad de los ganglios basares a las enfermedades por depósito de metales, a los trastornos del metabolismo energético, a los trastornos por depósito lisosomal y a los defectos en la síntesis de neurotrasmisores.
En la detección de este tipo de trastornos es útil el uso de la resonancia magnética, la puede tener alteraciones bastante características de ciertas patologías. El correcto diagnóstico es fundamental, ya que algunas de ellas tienen tratamiento específico, mientras que en otras se puede limitar el daño.